DNA-Driven

La nostra identità è scritta nel nostro DNA e questa conoscenza divenuta accessibile porterà alla personalizzazione di tutto quello che influisce sulla salute, il benessere e la longevità: medicina, farmacologia, nutrizione e cosmesi.
La genomica ha avuto un 2021 degno di nota: abbiamo finalmente aggiornato la sequenza completa del genoma umano, colmando lacune di vecchia data, fino a esplicitare completamente gli oltre tre miliardi di ‘’lettere’’ che compongono il nostro codice genetico. I vaccini mRNA sono stati autorizzati per la prima volta per contrastare la pandemia e sono state sperimentate nuove terapie farmacogenetiche per trattare una varietà di malattie rare. Ma cosa ci riserva ancora la genetica nell’immediato futuro? Sebbene ancora non si sappia molto su ciò che porterà il 2022, una cosa è certa: il settore sanitario sperimenterà progressi esponenziali determinati dalla rapida diffusione del sequenziamento del DNA e dall’accesso più facile e condiviso alla ‘’miniera d’oro’’ delle banche genetiche e delle oltre 120 bio-banche attive nel mondo. Come Bio-bank Graz in Austria che è oggi la più grande, con oltre 20 milioni di campioni biologici umani depositati negli ultimi 30 anni e digitalmente catalogati.


Medicina personalizzata e farmacogenetica

Ogni persona è diversa. E anche se nella cartella clinica di due persone diverse è riportata la stessa diagnosi, il decorso della malattia può comunque essere completamente differente. Il DNA invece è identico in tutti gli individui per il 99,9 %, ma il restante 0,1% rende ogni essere umano diverso dall’altro, anche nel modo in cui ognuno di noi reagisce a determinate terapie. Su queste premesse si sono sviluppate la “medicina personalizzata” e la “farmacogenetica” aprendo la strada a nuove speranze nel trattamento del-le malattie, poiché è possibile realizzare terapie mirate secondo le caratteristiche del paziente, all’alimentazione, al suo stile di vita e alla risposta di un determinato farmaco in base al patrimonio genetico dell’individuo. La British Pharmacological Society e il Royal College of Physicians affermano che abbiamo oggi la tecnologia per iniziare una nuova era della medicina abbinando con precisione i farmaci al codice genetico delle persone. Gli scienziati hanno esaminato i 100 farmaci più prescritti nel Regno Unito e sono già in grado di implementare i test genetici per guidare l’uso di 40 farmaci di uso comune. l professor Mark Caulfield, presidente della British Pharmacological Society, spiega che “Il 99,5% di noi ha almeno un cambiamento del genoma. Se incontriamo la medicina sbagliata, questa potrebbe non funzionare o addirittura causare dei danni”. Inoltre, quando invecchiamo ci verranno prescritti sempre più farmaci, con una probabilità del 70% che all’età di 70 anni avremo almeno un farmaco reso totalmente inefficace dal nostro patrimonio genetico.

I SEGNALI FERTILI CHE ABBIAMO REGISTRATO

EMBARGO DEL LAVORO FORZATO
GRAZIE AL DNA DEL COTONE

Dal 21 giugno 2022 le autorità di frontiera americane hanno avviato l’applicazione dello “Uyghur Forced Labor Prevention Act” (UFLPA) che impedisce l’importazione di cotone e manufatti in cotone dalla regione autonoma cinese dello Xinjiang Uyghur, dove oltre un milione di prigionieri sono costretti ai lavori forzati nei campi e oggetto di molti altri abusi. I controlli di frontiera prevedono servizi di tracciabilità del DNA e test isotopici, per certificare l’origine del cotone.

IL DNA AMBIENTALE PUO' ESSERE ESTRATTO DALL'ARIA

Per la prima volta gli strumenti genetici fanno breccia in settori meno finanziati della scienza biologica, come la conservazione e l’ecologia. I ricercatori della Queen Mary University di Londra hanno sfruttato le tecniche sviluppate per campionare il ‘’DNA ambientale’’(eDNA) nell’acqua e per cercare tracce genetiche di mammiferi nell’aria. Il DNA ambientale può persino rivela-re quali specie esistono in un’area ed aiutare a capire come le specie in via di estinzione si adattano alle minacce.

FARMACOGENETICA E DATA CROSSING CONTRO L'AUTISMO

Fei Li, un presso l’ospedale Xinhua di Shanghai, in Cina, ha condotto uno studio farmacogenetico sull’uso del bumetanide come potenziale trattamento per i sintomi nei bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD), notando che in alcuni pazienti il farmaco riduceva la gravità dei sintomi, mentre in altri non ha aveva alcun effetto. Li ha arruolato più di 1.000 bambini affetti da ASD e sta incrociando grandi quantità di dati sanitari e genetici per trovare schemi ricorrenti tra DNA e autismo.

STORIE DI IMPRESE CHE ANTICIPANO IL FUTURO

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A Boston una struttura all’avanguardia per lo sviluppo di farmaci a base di RNA e DNA.

Eli Lilly, azienda statunitense leader mondiale nel settore sanitario, annuncia la nascita dell'Institute for Genetic Medicine, un edificio di 12 piani che sorgerà nel 2024 nel sito del porto di Boston ed ospiterà 250 ricercatori, grazie a un investimento di $700 milioni. L'Istituto integrerà i dati di ricerca con le piat-taforme di medicina genetica per indagare nuove terapie sulle malattie neurodegenerative. “La farmacogenetica ora può aiutarci a fornire un nuovo e moderno sistema sanitario personalizzato”, ha affermato Franz Hefti, CEO di Prevail Therapeutics, partner di Lilly.

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Nuova speranza per le malattie genetiche nei neonati.

Un programma pilota tra Genomics England e il NHS indagherà le possibilità offerte dal sequenziamento dell'intero genoma per i neonati. L'iniziativa di Newborn Genomes mira a sequenziare l'intero genoma di 200.000 bambini e a sottoporli a screening per malattie genetiche a esordio infantile in cui il trattamento o la cura possono fare la differenza. Questo tipo di screening potrebbe essere fondamentale nella diagnosi precoce delle condizioni genetiche nei neonati e consentire loro di ricevere nuovi trattamenti che migliorino la qualità della vita.

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L’innovazione basata sul DNA che identifica muffe e batteri.

La tecnologia basata sul DNA dell'EPA può identificare e quantificare più di 130 specie di muffe che possono essere allergeniche, tossiche o potenzialmente patogene e contribuiscono a molti problemi di salute, tra cui infezioni, asma, allergie e rinosinusite. L'applicazione di questa tecnologia fornisce risultati estremamente accurati in appena due ore. Il dipartimento FTT dell'EPA ha autorizzato i laboratori commerciali negli Stati Uniti e questa tecnologia è stata concessa in licenza a 15 società, 11 delle quali sono piccole imprese statunitensi.

In sintesi: siamo alla vigilia di grandi trasformazioni e il continuo abbassamento dei costi di sequenziamento del DNA renderà possibile per milioni di persone godere dei benefici di una medicina personalizzata (o precision medicine) capace di affrontare e mitigare con largo anticipo la nostra vulnerabilità. Si compreranno e si venderanno più salute, più benessere e più vita e questo potrebbe diventare in un decennio un mercato di massa, non di lusso. 

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Nuova speranza per le malattie genetiche nei neonati.

Un programma pilota tra Genomics England e il NHS indagherà le possibilità offerte dal sequenziamento dell'intero genoma per i neonati. L'iniziativa di Newborn Genomes mira a sequenziare l'intero genoma di 200.000 bambini e a sottoporli a screening per malattie genetiche a esordio infantile in cui il trattamento o la cura possono fare la differenza. Questo tipo di screening potrebbe essere fondamentale nella diagnosi precoce delle condizioni genetiche nei neonati e consentire loro di ricevere nuovi trattamenti che migliorino la qualità della vita.

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